商洛22 种常见遗传病携带者筛查

临床应用

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

检测流程

常见问题

我已经怀孕了，现在做这个检测还来得及吗？

来得及，但建议尽早。本检测周期为13个工作日，样本为外周血。如果在孕早期（12周前）完成筛查，一旦发现夫妻双方为同型基因携带者，可以预留时间进行产前诊断或遗传咨询。请注意，本检测属于常规孕前检查的补充，但胎儿患病残余风险中不包含新发突变情况。

这个检测能查出我是不是SMA携带者吗？具体怎么查？

可以。本检测针对脊髓性肌肉萎缩症（SMA）检测SMN1基因，采用了多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术，能够准确判断SMN1基因是否存在缺失或拷贝数异常。中国人群SMA携带率约为1/46，该检测对SMA的检出率>98%，是业内公认的高准确率方法。

报告显示我是‘纯合突变’，这是说明我本人患病了吗？

是的，纯合突变意味着您的两个同源染色体上都检测到了同一基因的致病突变。对于常染色体隐性遗传病，这通常意味着您本人是该疾病的患者。例如，β-地中海贫血纯合突变会导致地中海贫血病。我们建议您立即携带报告咨询临床医生，进行进一步的确诊和相关医学管理。

报告说我携带SMA突变，我老公需要也查一下吗？

是的，建议您丈夫尽快进行SMN1基因的携带者检测。根据原报告，若您为携带者而丈夫检测阴性，则孩子最多为携带者，不会发病。若丈夫也为携带者，则您们有1/4概率生育患儿，需进行产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断（PGT）。

采样后多久能拿到报告？可以加急吗？

报告周期为13个工作日，从实验室收到合格样本起计算。如遇周末或节假日，工作日顺延。目前不支持加急服务，建议您提前规划采样时间。报告出具后，我们会通过短信或电话通知您，您可在官方渠道查看电子版，也可申请快递纸质版。

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